花季少女个子矮小，竟是这个少见病

15岁的亭亭（化名）因为个子矮、身高不增、身材过胖和妈妈一起来到苏州科技城医院儿科生长发育门诊。该院儿科副主任陆敏经过详细的问诊和查体发现已经15岁的亭亭身高只有142cm（同年龄平均身高在158cm），体重50公斤，BMI24.8，已然达到“矮小症、肥胖症”的标准。另外，亭亭至今月经尚未来潮，外生殖器也是幼稚状态，没有阴毛和腋毛的生长，并且还伴有多痣、盾状胸、乳距增宽等症状，不禁令陆敏想到一种少见的导致“女孩矮小”的疾病——特纳综合征。

特纳综合征(Turner syndrome，TS)，又称先天性卵巢发育不全综合征，是染色体异常所致，女孩特有的导致矮小最常见的遗传性疾病。主要临床表现为生长发育落后，儿童期矮身材，身高增长缓慢，如果不治疗，通常成年身高在143cm左右；第二性征（乳房等）缺乏或发育延迟，成年后不一定具备生育能力；具有特殊的躯体特征，矮胖体型（非匀称性矮小）；少数有特殊学习认知障碍。

亭亭的妈妈告诉陆敏，前几年也有注意到孩子发育的问题，但听人说孩子晚发育没关系，过几年就会发育的，没事！亭亭妈妈就是听了这番说辞，把检查一拖再拖，严重耽误了亭亭的治疗！

陆敏表示，亭亭接受治疗的时间太晚了，还出现了代谢异常，如果早期发现，在促进身高方面还有可能接近正常女孩的身高（150cm以上），但现在查的骨龄已经接近闭合状态，促身高增长治疗疗效还不确切。除此之外，亭亭还需要努力减重，对于医生来说目前能做的努力已经十分有限。后期亭亭还需要长期进行雌激素及孕激素的替代治疗，并在妇产科或内分泌科进行长期随诊。

陆敏建议，家长在孩子成长过程中，如果发现孩子个子矮小，特别是和正常孩子偏离很明显都需要高度重视，不要迷信的认为都是“晚长”，如果女孩子到了正常青春期没有发育迹象，也没有来月经，更需要立马引起警惕，及时进行疾病排查。一旦诊断就要开始治疗，接受治疗年龄越早越好。该疾病，终身需要特殊医疗救治，家长需给予正确且恰当的关爱和心理疏导，当孩子长大时，务必让她理解并坚持每年接受1次健康检查。（江晓燕）